Malattie rare. Regione Lombardia riconosce la Carenza di zinco congenita

La regione Lombardia ha inserito nell’elenco delle malattie rare a carico il sistema sanitario regionale la Deficienza congenita da zinco, una malattia mitocondriale dismetabolica caratterizzata dalla carenza di zinco congenita, di cui soffre Debora I. che fino adesso poteva curarsi solo recandosi all’estero a sue spese. Deborah è la prima paziente con questo disturbo presa in carico dal centro Mafran malattie rare dell’ospedale Sacco.

Il riconoscimento della patologia è stato possibile grazie ad una legge regionale approvata lo scorso mese di luglio e entrata in vigore lunedì 11 settembre. Ne abbiamo parlato con la direttrice del direttrice del reparto di neurologia dell’ospedale Sacco Maria Giuliana Cislaghi (nella Foto) che ha formulato il piano terapeutico

L’attenzione della Sanità lombarda e l’impegno dei medici

Giuliana Cislaghi ha spiegato di che cosa si tratta. “Le malattie rare neurologiche sono in genere estremamente complesse in tutte le loro fasi, dalla diagnosi alla terapia all’assistenza. I primi protagonisti di tutte queste fasi sono le persone malate e le loro famiglie che, troppo spesso, devono sobbarcarsi il peso di una ricerca spasmodica di soluzioni ai loro problemi sanitari. Nel mio lavoro quotidiano ne ho incontrate tantissime cercando di dare loro tutto il supporto che mi è stato possibile dare, umanamente e professionalmente.

Deborah I. è una di queste, una donna straordinaria che ha combattuto per se, per suo figlio e per tutti i malati della rarissima patologia genetica di cui è affetta: un deficit del metabolismo energetico mitocondriale che l’aveva portata a perdere quasi completamente la funzione dei muscoli, compresi quelli che permettono di deglutire e di respirare. Contestualmente a questo presenta un grave deficit di alcuni metalli che interagiscono nella funzione muscolare e in quella di altri tessuti come pelle e mucose. La terapia è altrettanto complessa e costosa, ma grazie alla possibilità data dall’esenzione e dal piano terapeutico specifico, Deborah e gli altri malati potranno accedervi gratuitamente attraverso il sistema sanitario nazionale.“

La dottoressa Giuliana Cislaghi ha anche spiegato che “dal 2001 in Regione Lombardia è attiva una rete di Centri che si occupano di malattie rare, il sistema è costantemente monitorato e implementato. “i medici che ne fanno parte possono contare su un’organizzazione sanitaria regionale attenta nonostante le risorse sempre più ridotte, ma rimane fondamentale il ruolo di stimolo che solo i malati con le loro famiglie e associazioni possono dare affinchè insieme si possa migliorare nell’assistenza e nella ricerca”.

Alessandro Visconti, direttore generale dell’Asst FatebeneFratelli Sacco ha spiegato che la dottoressa Cislaghi ha in cura la paziente dal 2013 e ha firmato il primo codice di esenzione concesso, che consente a Debora il riconoscimento della malattia, la copertura sanitaria e l’assistenza totale. Anche l’assessore regionale Giulio Gallera ha espresso la sua soddisfazione. “La signora Debora ora potrá vivere con serenità la quotidianità sia da un punto di vista famigliare sia economico. Questa è la sanitá lombarda: sempre dalla parte di chi ha bisogno”, ha detto.